Международный день редких заболеваний

Ежегодно 28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Свыше 300 миллионов людей по всему миру живут с редким заболеванием. Насчитывается свыше 6000 выявленных редких заболеваний, из которых 72% генетические заболевания.

В предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний важное значение имеет их ранняя диагностика и своевременно начатое лечение. Сложность раннего диагностирования болезни также заключается и в том, что у каждого пациента симптомы могут проявляться по-разному.

Например, такое заболевание, как муковисцидоз (или кистозный фиброз) это генетическая патология, для которой характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно поражены дыхательная и пищеварительная системы. Впервые муковисцидоз был признан отдельной в 1938 году. Таких пациентов в мире насчитывается более 70000, а  в нашей стране около 4000.

Иногда заболевание очевидно. Так, каждый пятый младенец, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. Она возникает из‑за того, что слишком вязкий первородный кал (меконий) закупоривает просвет кишечника. Это яркий признак, который помогает заподозрить и диагностировать кистозный фиброз. Но в некоторых случаях генетический сбой даёт о себе знать не так явно и его проявления можно спутать с признаками других, менее опасных состояний.

Ранняя диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена (пищеварительного фермента). Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест. 

Пренатальную же диагностику проводят с 20 недели беременности путем определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах.

Также при муковисцидозе выполняется потовая проба с помощью стимуляции потоотделения, далее в поте определяют количество хлоридов. Для получения достоверных результатов собирают не менее 50 мг пота. Если концентрация хлоридов более 100 ммоль/л, то диагноз считают достоверным, более 60 ммоль/л – вероятным.

При отсутствии неонатального скрининга диагноз устанавливается при наличии следующих симптомов: частые инфекции дыхательных путей, обильная диарея, задержка роста, несмотря на хороший аппетит и достаточное питание. Также возможными признаками являются рецидивирующие полипы носа, повторяющиеся приступы запора, упорный кашель без видимой причины, боли в животе, которые были расценены как проявление «колита», картина острого обезвоживания и потери солей.

Установить диагноз можно в ФБГНУ «Медико-генетическом научном центре» на специальном оборудовании с помощью расширенного поиска частых мутаций в гене CFTR.

Ранняя диагностика и вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Ведь разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.

Также стоит отметить важность в прорыве с таргетными препаратами, которые предназначены для корректировки гена муковисцидоза. При их приеме нормализуется хлорный канал у больных муковисцидозом. А значит, чем раньше начать прием таргетных препаратов, тем уровень жизни существенно повышается. Это большой шанс, чтобы жить нашим ребятам и взрослым полноценной жизнью как и обычные люди.