28 февраля – Международный день редких заболеваний

28 февраля – Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day), который отмечается ежегодно в последний день февраля для повышения осведомленности людей о редких (орфанных) болезнях.

Солидарность с людьми, страдающими редкими заболеваниями, участие в их проблемах - главная тема благотворительных мероприятий, которые проводятся в этот день.

Термин «орфанные болезни» используется с 1983 года. Редким принято называть любое заболевание, которое затрагивает незначительную часть населения, около 80% из них имеет генетическую природу.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

Сложность раннего диагностирования болезни также заключается ив том, что у каждого пациента симптомы могут проявляться по-разному, часто симптомы орфанного заболевания напоминают более распространенные.

Например, такое заболевание, как муковисцидоз (кистозный фиброз). Это генетическая патология, для которой характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно поражены дыхательная и пищеварительная системы.

И иногда заболевание очевидно. Так, каждый пятый младенец, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. Она возникает из‑за того, что слишком вязкий первородный кал (меконий) закупоривает просвет кишечника. Это яркий признак, который помогает заподозрить и диагностировать кистозный фиброз.

Но в некоторых случаях генетический сбой даёт о себе знать не так явно и его проявления можно спутать с признаками других, менее опасных состояний.

Ранняя диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена (пищеварительного фермента). Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест. Пренатальную диагностику проводят с 20 недели беременности путем определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах.

Потовая проба при муковисцидозе выполняется с помощью стимуляции потоотделения в области предплечья (проводят электрофорез с пилокарпином). Далее в поте определяют количество хлоридов. Для получения достоверных результатов собирают не менее 50 мг пота. Если концентрация хлоридов более 100 ммоль/л, то диагноз считают достоверным, более 60 ммоль/л – вероятным.

При отсутствии неонатального скрининга диагноз устанавливается при наличии следующих симптомов: частые инфекции дыхательных путей, обильная диарея, задержка роста, несмотря на хороший аппетит и достаточное питание. Также возможными признаками являются рецидивирующие полипы носа, повторяющиеся приступы запора, упорный кашель без видимой причины, боли в животе, которые были расценены как проявление «колита», картина острого обезвоживания и потери солей.

Также постановить диагноз можно в ФБГНУ «Медико-генетическом научном центре» на специальном оборудовании с помощью расширенного поиска частых мутаций в гене CFTR.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Ведь разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.

Также стоит отметить важность в прорыве с таргетными препаратами, которые предназначены для корректировки гена муковисцидоза. При их приеме нормализуется хлорный канал у больных муковисцидозом. А значит, чем раньше начать прием таргетных препаратов, тем уровень жизни существенно повышается. Это большой шанс, чтобы жить нашим ребятам и взрослым полноценной жизнью как и обычные люди.