В России зарегистрирован первый таргетный препарат «Оркамби» для лечения муковисцидоза

Муковисцидоз или кистозный фиброз - это генетическое наследственное заболевание, которое обусловлено мутациями в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (англ. CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). 

Белок CFTR участвует в транспорте ионов хлора и натрия через мембрану клетки. Мутации же в гене CFTR приводят к образованию дефектных белков. Из-за этих дефектов в организме производится аномальный белок, который нарушает транспорт воды и хлоридов в организме - причем особенно страдают легкие и пищеварительный тракт (нарушения проявляются и в других органах). При этом усложняется транспорт соли и воды внутрь и обратно из клеток, что приводит к накапливанию чрезвычайно густого секрета, вызывающего хронические легочные инфекции, ведет к другим тяжелым респираторным осложнениям и проблемам пищеварительной системы. Самая наиболее часто встречаемая мутация такого гена - F508del.

С 2015 года в мировую практику лечения муковисцидоза вошла таргетная терапия, которая действует напрямую на «поломанный» дефектный ген. Это означает возможность смягчать причину развития болезни вместо того, чтобы пожизненно бороться с ее последствиями. 

2 декабря 2020 года в России наконец-то зарегистрирован один из таких препаратов для таргетной терапии муковисцидоза - ОРКАМБИ (ORKAMBI®), разработанный компанией Vertex Pharmaceuticals Inc, единственной в мире компанией, выпускающей препараты, направленные на коррекцию генетических причин муковисцидоза. Об этом свидетельствует информация в Государственном реестре лекарственных средств.

Оркамби - это пероральная комбинация препаратов люмакафтор и ивакафтор (lumacaftor/ivacaftor) для лечения муковисцидоза у пациентов в возрасте 2-х лет и старше, имеющих две самые распространенные мутации гена муковисцизцидоза F508del. 

Вместе люмакафтор и ивакафтор воздействуют на определенные дефекты белка CFTR на клеточном уровне, тем самым помогают большему количеству хлорид-ионов свободно проникать в клетки и из них, помогая поддерживать баланс соли и воды в определенных органах, таких как легкие. Таким образом, данный препарат не только устраняет последствия заболевания, а влияет на первопричину его происхождения – генетическую аномалию.