Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз – это самое распространенное среди известных генетических заболеваний.

Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки: это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень.

Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно важных органов или в нескольких одновременно.

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни. 

Причиной муковисцидоза является генная мутация. В настоящее время идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. В России в среднем частота болезни составляет 1 случай на 10 000 новорожденных, причем на 1 выявленного больного приходится 10 невыявленных. Около 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребенка. 

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.

 


Ошибка!

Подписаться на новости

Подписаться на объявления