2 июля FDA одобрила новый комбинированный препарат для лечения муковисцидоза (для двух мутаций delF508) - ORKAMBI
2 июля 2015 г. впервые одобрено FDA лечение, направленное на устранение причины заболевания при муковисцидозе.
Orkambi - это пероральная комбинация препаратов Ивакафтор/Лумакафтор (ivacaftor/lumacaftor) для лечения муковисцидоза у пациентов, имеющих две самые распространенные мутации гена муковисцизцидоза F508del. В результате работы дефектного гена в организме производится аномальный белок, который нарушает транспорт воды и хлоридов в организме - причем особенно страдают легкие и пищеварительный тракт (нарушения проявляются и в других органах). При этом усложняется транспорт соли и воды внутрь и обратно из клеток, что приводит к накапливанию чрезвычайно густого секрета, вызывающего хронические легочные инфекции, ведет к другим тяжелым респираторным осложнениям и проблемам пищеварительной системы, является фактором риска таких осложнений как инфекции, диабет, прогрессирующие повреждения легких, что в конечном итоге приводит к смерти.
Наличие двух копий мутаций F508del вызывает муковисцидоз. Согласно регистру Cystic Fibrosis Foundation and UK CF Regist ry, примерно половина людей, страдающих муковисцидозом, имеют две мутации F508del.
Препарат Orkambi (lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg) фирмы Vertex одобрен FDA для лечения муковисцидоза (кистозного фиброза) у пациентов от 12 лет и старше, имеющих мутацию F508del - т.е. примерно для 8,500 людей в США.
--
Мясникова Ирина Владимировна
Председатель правления
МОО "Помощь больным
муковисцидозом"
тел. 8-916-313-81-53
Orkambi - это пероральная комбинация препаратов Ивакафтор/Лумакафтор (ivacaftor/lumacaftor) для лечения муковисцидоза у пациентов, имеющих две самые распространенные мутации гена муковисцизцидоза F508del. В результате работы дефектного гена в организме производится аномальный белок, который нарушает транспорт воды и хлоридов в организме - причем особенно страдают легкие и пищеварительный тракт (нарушения проявляются и в других органах). При этом усложняется транспорт соли и воды внутрь и обратно из клеток, что приводит к накапливанию чрезвычайно густого секрета, вызывающего хронические легочные инфекции, ведет к другим тяжелым респираторным осложнениям и проблемам пищеварительной системы, является фактором риска таких осложнений как инфекции, диабет, прогрессирующие повреждения легких, что в конечном итоге приводит к смерти.
Наличие двух копий мутаций F508del вызывает муковисцидоз. Согласно регистру Cystic Fibrosis Foundation and UK CF Regist ry, примерно половина людей, страдающих муковисцидозом, имеют две мутации F508del.
Препарат Orkambi (lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg) фирмы Vertex одобрен FDA для лечения муковисцидоза (кистозного фиброза) у пациентов от 12 лет и старше, имеющих мутацию F508del - т.е. примерно для 8,500 людей в США.
--
Мясникова Ирина Владимировна
Председатель правления
МОО "Помощь больным
муковисцидозом"
тел. 8-916-313-81-53
