Проект по полному анализу мутаций в гене CFTR
Европейским обществом кистозного фиброза/муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society) начат проект по полному анализу мутаций в гене CFTR среди европейских пациентов.
Цель исследования: организовать проведение параллельного секвенирования всего гена СFTR (в том числе интронных и промотерных регионов) у пациентов с подтвержденным диагнозом муковисцидоз (максимум 5 пациентов от одного отдельного центра), у которых не найдено ни одной клинически значимой мутации в гене СFTR.
Руководителями проекта являются Harry Cuppens (генетик) и Kris De Boeck (клиницист).
В сотрудничестве с Рабочей группой по диагностике муковисцидоза (ECFS Diagnostic Network Working Group) (Nico Derichs).
Проект поддержан грантом от компании Vertex Pharmaceuticals.
Критерии включения:
- пациенты должны иметь картину "классического" муковисцидоза согласно Европейским критериям диагностики, изложенным в журнале(Thorax 2006): характерные клинические симптомы муковисцидоза или родные брат/сеста больны муковисцидозом или положительный неонатальный скрининг и высокий (положительный) потовый тест с уровнем хлоридов >60 ммоль/л.
- при проведении стандартных методов ДНК-диагностики не выявлено ни одной клинически значимой мутации в гене CFTR
- подписанное информированное согласие пациента и врача, согласно локальному этическому комитету, причем должно быть отмечено, что генетические анализы и описание клинической картины заболевания анонимно будут централизованно архивироваться, а результаты проекта изложены в научном журнале.
- наличие от 2 до 5 микрограмм ДНК.
Условия проекта подробнее>>>
Следует отметить, что один из руководителей проекта Kris de Boek, после письменного к ней обращения, подтвердила возможность участия российских центров в данном проекте.
Руководителям центров муковисцидоза в России и руководителям генетических лабораторий предлагается совместно выявить пациентов, ДНК-которых может быть направлена для дополнительного исследования в рамках данного Европейского проекта.
проф. Н.Ю. Каширская
